新闻动态



双载体AAV基因疗法又一进展,突破大基因组限制


近日,iECURE宣布其在研AAV疗法GTP-506获孤儿药称号,用于鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症。据悉,此前GTP-506已经在该疾病领域获得过FDA授予的孤儿药称号和儿科罕见疾病资格认定。

OTC缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由负责氨解毒的肝酶的遗传缺陷引起。患者的尿素循环障碍,血液中积聚过量的氨,可能导致一系列后果,包括不可逆转的神经损伤、昏迷和死亡。早发性严重OTC缺乏症的应对方法是liver transplantation ,整体而言,目前这一疾病尚缺乏可行的方法。

GTP-506是一款利用双载体AAV递送的基因疗法,其中一个是靶向表征良好的PCSK9基因位点,能进行基因编辑的ARCUS核酸酶载体(GTP-506A);另一个是供体载体(GTP-506D),能够插入健康的OTC基因以应对所需的疾病。该基因编辑疗法在PCSK9位点进行切割,然后在该位置上插入有效的基因,从而表达健康的基因。

2022年10月,iECURE公布的GTP-506的临床前数据显示,非人灵长类动物给药一年后,ARCUS核酸酶能够稳定插入有效的基因;OTC缺陷小鼠在接受后进行高蛋白饮食挑战后免受致命的高氨血症的影响,整体而言药物的耐受性良好。

More News